Генетика — тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейтін ғылым. Оның бір бөлімі адамда осы аспектілерді зерттеуге бағытталған. Ал, медициналық генетика — тұқым қуалайтын ауруларды, олардың диагнозы мен алдын-алуды зерттейтін сала.
Бүгінгі күні генетикалық дәрігер жүктілікті жоспарлау кезеңінде тұқым қуалайтын генетикалық патологияның қаупін және жүктілік кезінде ұрықта хромосомалық немесе моногендік патологияның болуын сенімді бағалауға мүмкіндік беретін сынақтарды тағайындай алады.
Алматы көпсалалы клиникалық ауруханасының медициналық-генетикалық бөлімі 2014 жылдың қыркүйегінде ашылды. Бөлімде науқастарға білікті және мамандандырылған медициналық-генетикалық көмек көрсетудің кең спектрін ұсынады.
«2022 жылы бөлімде генетикалық талдаулар немесе УДЗ көрсеткіштері бойынша тәуекел тобына кірген 6399 жүкті әйел жүгінген. Сондай-ақ, медицина қызметкерлері 1917 ультрадыбыстық пренатальды скрининг жүргізді, оның ішінде жүктілікті тоқтатуға арналған 97 көпсалалы консилиум болды» — дейді бөлім меңгерушісі Асел Берікқызы.
Бөлімде генетикалық шартты аурулардың диагностикасы, генетикалық патологиясы бар адамдарды анықтау, есепке алу және динамикалық бақылау жүргізіледі.
Бөлім дәрігерлері тұқым қуалайтын патологияны және ұрықтың диагностикасында, денсаулық жағдайын болжауда, тұқым қуалайтын тарихы бар отбасыларға консультациялық көмек көрсетеді. Сонымен қатар, пренатальды инвазивті диагноз қоюға мүмкіндік бар.
Генетик дәрігердің қабылдауы тәуекел тобындағы жүкті әйелдерге және тұқым қуалайтын ауруларға күдікті балаларға және БАӘ-мен ауыратын ерлі-зайыптыларға арналған. Сондай-ақ, жүкті әйелдер үшін пренатальды скрининг, неонатальды скрининг (ФКУ, ВГ), цитогенетикалық зерттеулер (кариотип) және жүктіліктің 1,2,3 триместрінің ультрадыбыстық скринингі жүргізіледі.