Ежегодно европейское общество Атеросклероза проводит международную неделю по Семейной гиперхолестеринемии с целью распространить более точную информацию о генетических заболеваниях. В этом году мероприятие прошло в стенах Алматинской многопрофильной клинической больницы. С докладом о заболевании и динамике роста рассказала врач кардиолог — Айжан Кемерова.
«Семейная гиперхолестеринемия это — моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности в крови, и как следствие, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза, как правило, в молодом возрасте» — говорит она.
Развитие гиперхолестеринемия обусловлено дефектами генов белков, участвующих в метаболизме липопротеидов, в результате которых нарушается захват клетками ЛНП-частиц и в крови повышается уровень холестерина липопротеидов низкой плотности в крови. Самая частая генетическая причина СГХС – мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности, который расположен главным образом на поверхности гепатоцитов и играет ключевую роль в связывании и выведении из кровотока циркулирующих ЛНП-частиц.
«На сегодняшний день известно более 1600 мутаций LDLR, способных нарушить функцию рецептора и вызывать развитие семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене LDLR обуславливают от 85 до 90% случаев заболевания» — добавила Айжан Кемерова.