Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Один из ее разделов концентрируется на исследовании этих аспектов у человека. А медицинская генетика – одно из направлений генетики человека, которое изучает наследственные заболевания, их диагностику, лечение и профилактику.
Сегодня врач-генетик может назначить анализы, позволяющие достоверно оценивать риски унаследованной генетической патологии на этапе планирования беременности и наличие хромосомной или же моногенной патологии у плода во время беременности.
Медико-генетическое отделение Алматинской многопрофильной клинической больницы было открыто в сентябре 2014 года. Отделение оказывает пациентам широкий спектр услуг квалифицированной и специализированной медико-генетической помощи.
«В 2022 году в отделение медико-генетики АМКБ обратилось 6399 беременных женщин, которые вошли в группу риска по генетическим анализам либо по показаниям УЗИ. Так же, медицинскими работниками проведено 1917 ультразвукового пренатального скрининга, из них было 97 мультидисциплинарных консилиумов на прерывание беременности» — говорит заведующий отделением Асель Бериковна.
В отделении проводятся диагностика генетических обусловленных заболеваний, выявление, учет и динамическое наблюдение за лицами с генетическими патологиями.
Врачи отделения оказывают консультативные помощи в диагностике наследственной патологии и ВПР плода, прогнозирование состояния здоровья, потомства в семьях с отягощенным наследственным анамнезом. Помимо этого, имеется пренатальная инвазивная диагностика.
Прием у врача генетика проводится для беременных группы риска, детей с подозрением на ХП и наследственные заболевания и для супружеских пар с ОАА. Так же для беременных проводится пренатальный скрининг, неонатальный скрининг (ФКУ, ВГ), цитогенетические исследования (кариотип) и УЗИ скрининг 1,2,3 триместров беременности.